تونس-افريكان مانجر
تهتم حوالي 70 % من البحوث العلمية في المجال الطبي في تونس بالامراض النادرة لخصوصيتها وندرتها اذ توجد في تونس قرابة 400 نوعية مرض نادر يعاني منها حوالي 600 ألف شخص، حسب ما بيّنته الدكتورة في طب الاطفال بمستشفى الرابطة بتونس، ورئيسة الجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية هالة بودبوس، اليوم الاربعاء 27 فيفري 2019.
وأوضحت بودبوس، خلال مؤتمر صحفي حول “الامراض النادرة في تونس: الوضع الراهن والآفاق” أنه يمكن تعريف الامراض النادرة على انها حالات تمس أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص وفق مانقلته وكالة تونس افريقيا للانباء.
ومن بين الأمراض النادرة امراض “الليزوزيم” التي تصيب الاطفال والكهول على حد سواء وتتوزع على 50 نوعية وتشترك كلها في عدم النجاعة الجينية لعمل “الليزوزوم” الذي يعمل على القضاء على فواضل الخلايا حيث يتمركز في قلب كل خلية ويعمل على رسكلة الفواضل من الخلايا ويعتبر اي خلل في عمل “الليزوزوم” سببا في اصابة انسجة الجسم بما يعرض بقية أعضاء الجسم للاصابة.
وقد تظهر الخصائص المشتركة لامراض “الليزوزيم” من الولادة الى فترة الكهولة، ويمثل العامل الجيني والوراثي سبب 85 % من حالات الاصابة بامراض “الليزوزيم”، حسب ما اكدته بودبوس مشيرة الى ان زواج الاقارب يمثل أيضا عاملا هاما لظهور هذه الامراض.
كما أبرزت النقص المسجل في الاطار الطبي المختص في هذه الأمراض وفي الادوية، اضافة الى عدم تكفل الصندوق الوطني للتأمين على المرض بمصاريف العلاج باستثناء بعض الحالات التي تتطلب ادوية عادية، معتبرة ان المس بهذه الضروريات من الخطوط الحمراء.
ولفتت الى عدم معرفة هذه الامراض في تونس وتسجيل نقص في المعلومة حولها بالنسبة للمرضى وعائلاتهم أو المهنيين واصحاب القرار في القطاع الصحي، وهو ما يترتب عنه تأخر ضار في تشخيص المرض أو حصول تشخيصات خاطئة لفترات طويلة .
ومن جهته، بيّن أمين مال الجمعية التونسية للامراض الليزوزومية، معاذ سعيد، أن كلفة البحوث على الامراض النادرة باهضة وان العلاجات متعددة ومنها التقويم العلاجي الذي يتطلب فترة زمنية مطولة.